染色體是遺傳信息的主要攜帶者。人類有46條染色體，并按大小、形態配成23對。第1-22對為常染色體，第23對是性染色體，女性性染色體是兩條X染色體，男性為1條X染色體和1條Y染色體。人類許多疾病、畸形都是染色體缺失、破壞、額外增多等所導致的結果。通過染色體核型檢査，主要了解：
(1)染色體數目是否異常；
(2)是否發生性反轉；
(3)個體的性別；
(4)染色體結構異常等。
通過這項檢測，我們可以解釋部分不孕不育患者的發病原因，部分智力低下患者的發病原因以及部分反復分娩畸形兒史的原因等。

胚胎停育是指妊娠早期胚胎因某種原因導致發育停止。
B超檢查表現為妊娠囊內胎芽或胎兒形態不整，無胎心搏動；或表現為妊娠囊退化，其大小與妊娠時間明顯不符。造成胚胎停育的原因很多，包括染色體異常、內分泌因素、免疫因素、生殖道畸形等。其中染色體異常約占60%以上。目前研究亦表明，夫婦雙方染色體都正常，但配子形成和胚胎發育過程中也會出現染色體異常。因此，了解胚胎停育的遺傳原因，對指導再次妊娠有重要意義。

隨著環境的污染，越來越多的男性出現明顯的不育。育齡夫婦中約有10%~15%不能生育，其中男性因素約占50%左右。影響男性不育的因素很多，其中遺傳因素引起的生精障礙是導致男性不育的重要原因之一，表現為原發性無精子癥(azoospermia)或少精子癥(oligospermia)。1993年，無精子因子(azoospermia factor,AZF)的發現使人類對男性精子發生有了更進一步的認識。AZF基因是精子發生所必須的，其位于Y染色體(Yq11)上，并在睪丸內特異性表達，在Yq11的5-6間隔( interval)中，有許多位點與精子發生有關，被命名為AZFa、AZFb和AZFc。目前發現AZF缺失（Yq11微小缺失）約占原發性無精子癥及嚴重少精子癥的的10%-15%。

眾所周知，在正常生理狀態下，人體90%以上的細胞處于靜止期，細胞核內的DNA含量相對穩定，只有在細胞增殖/病變時，細胞核內的DNA結構及含量才會發生改變。
細胞癌變的本質是細胞的無限增殖和轉移，非整倍體細胞的出現象征著染色體結構、數量以及DNA含量發生異常改變，這是細胞癌變的早期特征。DNA含量的變化可作為直接反映癌變細胞增殖能力的重要生物學指標。
因此，細胞DNA定量分析技術可通過監測細胞核內DNA含量的變化，在細胞形態發生明顯改變前即檢測出癌變細胞，從而實現癌及癌前病變的早期診斷。在婦女的官頸篩查中，盡早發現官頸癌及癌前病變。

無創DNA檢測是近幾年才發展起來的一種先進技術，通過采集孕12-24周的孕婦外周血(5ml)，提取胎兒游離DNA，利用新一代DNA測序技術對血漿中的游離DNA片段進行測序，并將測序結果進行生物信息分析，從而檢測胎兒是否患21三體綜合征(唐氏綜合征)、18三體綜合征(愛德華氏綜合征)、13三體綜合征（帕陶氏綜合征）三大染色體疾病。
適用人群包括：
(1)高領（年齡≥35歲）；(2)唐篩結果為高風險或者單項指標異常；
(3)孕期B超胎兒NT值增高或其他異常；(4)不適宜進行有創產前診斷的孕婦；
(5)羊水穿刺細胞培養失敗后不愿意再次接受或不能再進行有創產前診斷的孕婦等。